Ucho jest ważnym receptorem w organizmie człowieka, który odgrywa rolę w utrzymaniu zmysłu słuchu i równowagi ciała. Upośledzenie słuchu odnosi się do organicznych lub funkcjonalnych nieprawidłowości w przekazywaniu dźwięku, odbieraniu bodźców sensorycznych oraz w działaniu ośrodków słuchowych na wszystkich poziomach układu słuchowego, skutkujących różnym stopniem utraty słuchu.Według odpowiednich danych w Chinach żyje około 27,8 mln osób z upośledzeniem słuchu i mowy, spośród których główną grupę pacjentów stanowią noworodki. Co roku co najmniej 20 tys. noworodków cierpi na upośledzenie słuchu.
Dzieciństwo to krytyczny okres dla rozwoju słuchu i mowy u dzieci. Jeśli w tym okresie występują trudności w odbiorze bogatych sygnałów dźwiękowych, może to prowadzić do niepełnego rozwoju mowy i negatywnie wpływać na prawidłowy rozwój dziecka.
1. Znaczenie badań genetycznych w kierunku głuchoty
Obecnie utrata słuchu jest powszechną wadą wrodzoną, zajmującą pierwsze miejsce wśród pięciu rodzajów niepełnosprawności (niedosłuch, niedowidzenie, niepełnosprawność fizyczna, niepełnosprawność intelektualna i niepełnosprawność umysłowa). Według niepełnych danych statystycznych, w Chinach na każde 1000 noworodków przypada około 2 do 3 dzieci głuchych, a częstość występowania niedosłuchu u noworodków wynosi 2 do 3%, co jest znacznie wyższym wskaźnikiem niż częstość występowania innych chorób u noworodków. Około 60% przypadków niedosłuchu jest spowodowanych dziedzicznymi genami głuchoty, a mutacje w tych genach występują u 70-80% pacjentów z dziedziczną głuchotą.
Dlatego badania genetyczne w kierunku głuchoty są częścią programów badań prenatalnych. Pierwotna profilaktyka głuchoty dziedzicznej może być realizowana poprzez prenatalne badania przesiewowe genów głuchoty u kobiet w ciąży. Ze względu na wysoki wskaźnik nosicielstwa (6%) powszechnych mutacji genu głuchoty u Chińczyków, młode pary powinny badać gen głuchoty podczas badania przedmałżeńskiego lub przed porodem, aby wcześnie wykryć osoby wrażliwe na głuchotę wywołaną lekami oraz te, które są nosicielami tej samej pary genu mutacji głuchoty. Pary z nosicielami genu mutacji mogą skutecznie zapobiegać głuchocie poprzez dalsze wsparcie i interwencję.
2. Czym jest badanie genetyczne w kierunku głuchoty?
Test genetyczny na głuchotę to badanie DNA danej osoby w celu ustalenia, czy występuje gen głuchoty. Jeśli w rodzinie są osoby z genami głuchoty, można podjąć odpowiednie działania, aby zapobiec narodzinom dzieci głuchych lub wystąpieniu głuchoty u noworodków, w zależności od rodzaju genów głuchoty.
3. Populacja, u której można przeprowadzić badania genetyczne w kierunku głuchoty
-Pary przed ciążą i we wczesnej ciąży
-Noworodki
- Pacjenci głusi i członkowie ich rodzin, pacjenci po operacji wszczepienia implantu ślimakowego
-Osoby przyjmujące leki ototoksyczne (zwłaszcza aminoglikozydy) oraz osoby, u których w rodzinie występowała głuchota wywołana lekami
4. Rozwiązania
Firma Macro & Micro-Test opracowała kliniczne sekwencjonowanie całego eksomu (detekcja Wes-Plus). W porównaniu z tradycyjnym sekwencjonowaniem, sekwencjonowanie całego eksomu znacznie obniża koszty, jednocześnie szybko uzyskując informacje genetyczne ze wszystkich regionów eksonowych. W porównaniu z sekwencjonowaniem całego genomu, może ono skrócić cykl i zmniejszyć ilość analizowanych danych. Ta metoda jest ekonomiczna i jest obecnie powszechnie stosowana do wykrywania przyczyn chorób genetycznych.
Zalety
-Kompleksowe wykrywanie: Jeden test jednocześnie przesiewa ponad 20 000 ludzkich genów jądrowych i genomów mitochondrialnych, obejmując ponad 6000 chorób w bazie danych OMIM, w tym SNV, CNV, UPD, mutacje dynamiczne, geny fuzyjne, warianty genomu mitochondrialnego, typowanie HLA i inne formy.
-Wysoka dokładność: wyniki są dokładne i wiarygodne, a obszar wykrywania obejmuje ponad 99,7%
- Wygoda: automatyczne wykrywanie i analiza, otrzymywanie raportów w ciągu 25 dni
Czas publikacji: 03-03-2023