Ucho jest ważnym receptorem w organizmie człowieka, który odgrywa rolę w utrzymaniu czucia słuchowego i równowagi ciała.Upośledzenie słuchu odnosi się do organicznych lub funkcjonalnych nieprawidłowości w transmisji dźwięku, dźwięków sensorycznych i ośrodków słuchowych na wszystkich poziomach układu słuchowego, co skutkuje różnym stopniem ubytku słuchu.Według odpowiednich danych w Chinach żyje prawie 27,8 mln osób z wadami słuchu i języka, wśród których główną grupę pacjentów stanowią noworodki, a co roku co najmniej 20 000 noworodków cierpi na wady słuchu.
Dzieciństwo to okres krytyczny dla rozwoju słuchu i mowy dzieci.Jeśli w tym okresie odbiór bogatych sygnałów dźwiękowych będzie utrudniony, doprowadzi to do niepełnego rozwoju mowy i będzie mieć negatywny wpływ na zdrowy rozwój dzieci.
1. Znaczenie badań genetycznych w kierunku głuchoty
Obecnie niedosłuch jest częstą wadą wrodzoną, zajmującą pierwsze miejsce wśród pięciu rodzajów niepełnosprawności (wada słuchu, niepełnosprawność wzroku, niepełnosprawność fizyczna, niepełnosprawność intelektualna i niepełnosprawność umysłowa).Według niepełnych statystyk w Chinach na 1000 noworodków przypada około 2–3 głuchych dzieci, a częstość występowania utraty słuchu u noworodków wynosi 2–3%, czyli jest znacznie wyższa niż częstość występowania innych chorób u noworodków.Około 60% ubytków słuchu jest spowodowanych genami dziedzicznej głuchoty, a mutacje genów głuchoty stwierdza się u 70–80% pacjentów z dziedziczną głuchotą.
Dlatego w programach badań prenatalnych uwzględnia się badania genetyczne w kierunku głuchoty.Pierwotną profilaktykę dziedzicznej głuchoty można realizować poprzez prenatalne badania przesiewowe genów głuchoty u kobiet w ciąży.Ze względu na wysoki odsetek nosicieli (6%) powszechnych mutacji genów głuchoty w języku chińskim, młode pary powinny badać gen głuchoty podczas badania małżeństwa lub przed porodem, aby wcześnie wykryć osoby wrażliwe na głuchotę wywołaną lekami oraz osoby, które oboje są nosicielami tej samej choroby para genów mutacji głuchoty.Pary z nosicielami genów mutacji mogą skutecznie zapobiegać głuchocie poprzez dalsze wytyczne i interwencje.
2. Na czym polegają badania genetyczne w kierunku głuchoty
Testy genetyczne na głuchotę to badanie DNA danej osoby w celu sprawdzenia, czy istnieje gen odpowiedzialny za głuchotę.Jeżeli w rodzinie są członkowie będący nosicielami genów głuchoty, można podjąć odpowiednie środki, aby zapobiec narodzinom głuchych dzieci lub zapobiec występowaniu głuchoty u noworodków w zależności od rodzaju genów głuchoty.
3. Populacja objęta badaniami genetycznymi w kierunku głuchoty
-Pary przed ciążą i na początku ciąży
-Noworodki
- Pacjenci niesłyszący i członkowie ich rodzin, pacjenci po operacji wszczepienia implantu ślimakowego
-Użytkownicy leków ototoksycznych (zwłaszcza aminoglikozydów) i osoby, u których w rodzinie występowała głuchota polekowa
4. Rozwiązania
Macro & Micro-Test opracował kliniczny cały egzom (wykrywanie Wes-Plus).W porównaniu z tradycyjnym sekwencjonowaniem, sekwencjonowanie całego egzonu znacznie obniża koszty, jednocześnie szybko uzyskując informację genetyczną wszystkich regionów eksonicznych.W porównaniu z sekwencjonowaniem całego genomu może skrócić cykl i zmniejszyć ilość analizy danych.Metoda ta jest opłacalna i obecnie powszechnie stosowana do wykrywania przyczyn chorób genetycznych.
Zalety
-Kompleksowe wykrywanie: jeden test jednocześnie przesiewa ponad 20 000 ludzkich genów jądrowych i genomów mitochondrialnych, obejmujących ponad 6000 chorób w bazie danych OMIM, w tym SNV, CNV, UPD, mutacje dynamiczne, geny fuzyjne, zmiany genomu mitochondrialnego, typowanie HLA i inne formy.
-Wysoka dokładność: wyniki są dokładne i wiarygodne, a pokrycie obszaru detekcji wynosi ponad 99,7%
-Wygodny: automatyczne wykrywanie i analiza, raporty można uzyskać w ciągu 25 dni
Czas publikacji: 03 marca 2023 r