Ucha jest ważnym receptorem w ludzkim ciele, który odgrywa rolę w utrzymywaniu zmysłu słuchowego i równowagi ciała. Upośledzenie słuchu odnosi się do organicznych lub funkcjonalnych nieprawidłowości transmisji dźwięku, dźwięków sensorycznych i centrów słuchowych na wszystkich poziomach w układzie słuchowym, co powoduje różne stopnie utraty słuchu.Według odpowiednich danych istnieje prawie 27,8 miliona osób z zaburzeniami słuchu i językiem w Chinach, wśród których noworodki są główną grupą pacjentów, a co najmniej 20 000 noworodków cierpi z powodu zaburzeń słuchu każdego roku.
Dzieciństwo jest krytycznym okresem dla rozwoju słuchu i mowy dzieci. Jeśli w tym okresie trudno jest otrzymać bogate sygnały dźwiękowe, doprowadzi to do niepełnego rozwoju mowy i będzie negatywne dla zdrowego wzrostu dzieci.
1. Znaczenie badań genetycznych dla głuchoty
Obecnie utrata słuchu jest powszechną wadą wrodzoną, zajmując pierwsze miejsce wśród pięciu niepełnosprawności (upośledzenie słuchu, upośledzenie wzroku, niepełnosprawność fizyczna, niepełnosprawność intelektualna i niepełnosprawność psychiczna). Według niekompletnych statystyk istnieje około 2 do 3 osób niesłyszących na każde 1000 noworodków w Chinach, a częstość utraty słuchu u noworodków wynosi od 2 do 3%, co jest znacznie wyższe niż występowanie innych chorób u noworodków. Około 60% ubytku słuchu jest spowodowane dziedzicznymi genami głuchoty, a mutacje genów głuchoty stwierdzono u 70–80% pacjentów z dziedziczną głuchotą.
Dlatego genetyczne badania przesiewowe pod kątem głuchoty są zawarte w programach badań przesiewowych prenatalnych. Pierwotną zapobieganie dziedzicznej głuchoty można zrealizować przez prenatalne badania przesiewowe genów głuchoty u kobiet w ciąży. Ponieważ wysoki wskaźnik nośnika (6%) wspólnych mutacji genów głuchoty w chińskim, młode pary powinny sprawdzić gen głuchoty w badaniu małżeńskim lub przed porodem, aby wykryć osoby wrażliwe na głuchotliwość indukowane przez narkotyki, a oba są nosicielami tego samego tego samego Para genu mutacji głuchoty. Pary z nosicielami genów mutacji mogą skutecznie zapobiegać głuchotliwej poprzez wytyczne i interwencję.
2. Co to jest badanie genetyczne pod kątem głuchoty
Testy genetyczne dla głuchoty są testem DNA osoby, aby dowiedzieć się, czy istnieje gen dla głuchoty. Jeśli są członkowie, którzy noszą geny głuchoty w rodzinie, można podjąć pewne odpowiednie środki, aby zapobiec narodzinom głuchych dzieci lub zapobieganie wystąpieniu głuchoty u noworodków według różnych rodzajów genów głuchoty.
3. Obowiązująca populacja do badań genetycznych głuchoty
-Pre-ciąża i pary wczesnej ciąży
-Newborns
-Pacjenci z DEAF i członkowie ich rodziny, pacjenci z chirurgią implantów ślimakowych
-Users leków ototoksycznych (zwłaszcza aminoglikozydy) i osoby z rodzinną głuchotą indukowaną narkotykami
4. Rozwiązania
Macro & Micro-Test opracował kliniczny cały egzom (wykrywanie WES-Plus). W porównaniu z tradycyjnym sekwencjonowaniem całe sekwencjonowanie całego egzomu znacznie zmniejsza koszt, jednocześnie szybko uzyskuje informacje genetyczne wszystkich regionów egzonicznych. W porównaniu z sekwencjonowaniem całego genomu może skrócić cykl i zmniejszyć ilość analizy danych. Ta metoda jest opłacalna i jest dziś powszechnie stosowana do ujawnienia przyczyn chorób genetycznych.
Zalety
-Wykrywanie kompleksowe: jeden test jednocześnie ekranuje ponad 20 000 ludzkich genów jądrowych i genomy mitochondrialne, obejmujące ponad 6000 chorób w bazie danych OMIM, w tym SNV, CNV, UPD, mutacje dynamiczne, geny fuzji, mitochondrialne zmienności genomu, mitochondrialne zmiany genomu, mitochondrialne zmiany genomu.
-Wysoka dokładność: Wyniki są dokładne i niezawodne, a pokrycie obszaru wykrywania wynosi ponad 99,7%
-Convenient: automatyczne wykrywanie i analiza, otrzymuj raporty za 25 dni
Czas po: Mar-03-2023