Interpretacja literatury
Najnowsze badanie dotyczące wdrażania testów farmakogenetycznych (PGx) we Włoszech, opublikowane w European Journal of Human Genetics, systematycznie opisuje dystrybucję usług testowania PGx, zastosowania techniczne, wdrażanie kliniczne, różnice regionalne i bieżące problemy we Włoszech, dostarczając podstawę opartą na dowodach dla ujednoliconej promocji farmakogenetyki we Włoszech i innych krajach europejskich.
I. Tło i cel
Obecnie kliniczne zastosowanie technologii PGx we Włoszech jest rozproszone, bez ujednoliconego na poziomie krajowym mechanizmu koordynacji i wzajemnego uznawania. Aby wyjaśnić sytuację w zakresie badań farmakogenetycznych w tym kraju, zespół badawczy przeprowadził ogólnokrajowe badanie laboratoryjne w okresie od stycznia do października 2025 roku. Główne cele to:
- Zmapowanie rozmieszczenia i usług laboratoriów badań farmakogenetycznych we Włoszech;
- Wyjaśnienie przepływów pracy testowej, paneli genowych, metod technicznych i standardów interpretacji;
-Aby ujawnić różnice regionalne i bariery wdrażania, dostarczając dane wspierające standaryzację krajową.
II. Kluczowe wyniki
Podstawowe charakterystyki laboratoriów
Atrybuty instytucjonalne: Wzięło w nich udział 49 instytucji, z czego 82% stanowiły instytucje publiczne, a tylko 18% prywatne.
- Działy wykonawcze: Największy odsetek (39%) stanowiły działy genetyki medycznej, następnie działy patologii klinicznej i biochemii (18%) oraz działy farmakologii klinicznej (12%).
Testowanie aplikacji i celów genetycznych
Główne scenariusze zastosowań:We Włoszech badania PGx koncentrują się głównie na onkologii. 94% (46 laboratoriów) wykonało badanie genu dehydrogenazy dihydropirymidynowej (DPYD) w związku ze stosowaniem fluoropirymidyny, a 84% (41 laboratoriów) wykonało badanie genu urydynodifosforanoglukuronylotransferazy 1A1 (UGT1A1) w związku ze stosowaniem irynotekanu.
Inne testy:Laboratoria wykonujące testy na geny związane z azatiopryną, klopidogrelem, warfaryną itp. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1 itp.) były stosunkowo rzadkie.
Technologia i przestrzeganie standardów
Strategia testowania: 100% testów DPYD i 97% testów UGT1A1 przeprowadzono przed rozpoczęciem leczenia; testy CYP2C19 i HLA B były głównie testami półprewencyjnymi; testy CYP2D6 były głównie testami reaktywnymi, wykonywanymi po wystąpieniu reakcji niepożądanych.
Metody techniczne:Najczęściej stosowaną techniką była reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (PCR); do wykrywania genu HLA B stosowano głównie NGS; spośród instytucji, które opublikowały wyniki, tylko jedno laboratorium zastosowało sekwencjonowanie całego eksomu (WES).
Przestrzeganie norm:Stosunkowo duży odsetek laboratoriów stosował się do wytycznych Włoskiego Towarzystwa Farmakologicznego/Włoskiego Stowarzyszenia Onkologii Klinicznej (SIF/AIOM) oraz wytycznych Konsorcjum ds. Wdrażania Farmakogenetyki Klinicznej (CPIC)/Holenderskiej Grupy Roboczej ds. Farmakogenetyki (DPWG).
Interpretacja wyników i konsultacja
Podpisanie raportu:65% raportów z badań podpisali specjaliści genetycy, 31% specjaliści patologii klinicznej/biochemii.
Interpretacja kliniczna: 90% laboratoriów zapewniło interpretację, 73% wskazało na ryzyko toksyczności/nieskuteczności, ale tylko 24% przedstawiło konkretne zalecenia dotyczące dawkowania leku.
Konsultacja farmakologiczna:Tylko 29% laboratoriów oferowało usługi konsultacji farmaceutycznych i były one świadczone niemal wyłącznie przez wydziały farmakologii klinicznej – wydziały genetyki i patologii świadczyły ich bardzo niewiele.
Świadoma zgoda:73% laboratoriów wdrożyło szczegółowe lub ogólne warunki uzyskania świadomej zgody na badania farmakogenetyczne.
Dystrybucja regionalna:Aktywność testowa była silnie skoncentrowana w północnych Włoszech. Spośród laboratoriów, w których rocznie przeprowadzano >200 testów, 23 znajdowały się na północy, 4 w centrum i 6 na południu oraz na wyspach – co stanowi bardzo nierównomierne rozmieszczenie regionalne placówek testowych.
Objętość testu:69% laboratoriów miało roczną objętość testów >200, 19% miało 100 200.
Polityka zwrotów:Spośród ankietowanych laboratoriów 73% otrzymało pełną refundację z Narodowego Systemu Zdrowia (NHS), 22% otrzymało częściową refundację, a 4% nie otrzymało żadnej refundacji. Regionalne zasady refundacji były niespójne. Obecnie we Włoszech nie ma konkretnego kodu rozliczeniowego/zwrotu kosztów badań farmakogenetycznych, co powoduje znaczne zamieszanie w zakresie wdrażania w różnych regionach.
III. Dyskusja i kluczowe wnioski
Wiodąca pozycja w onkologii– Badania DPYD i UGT1A1 są powszechne dzięki promowaniu wytycznych Europejskiej Agencji Leków (EMA) i Włoskiej Agencji Leków (AIFA). Jednak stosowanie badań farmakogenetycznych w dziedzinach innych niż onkologia jest zdecydowanie niewystarczające.
Niejednolita technologia i interpretacja– Nie ma jednolitego standardu dla paneli testowych, odczynników, narzędzi bioinformatycznych ani kryteriów interpretacji, co skutkuje słabą porównywalnością wyników.
Niewystarczająca współpraca multidyscyplinarna– Niskie zaangażowanie farmakologów i niewystarczający zasięg usług konsultacji klinicznych w zakresie leków.
Znaczna nierównowaga regionalna– Zasoby przeznaczone do testowania PGx koncentrują się głównie w północnych placówkach medycznych, natomiast w regionach centralnych i południowych zasoby są skąpe – występuje deficyt kapitałowy.
Słabe wsparcie polityczne– We Włoszech brakuje ujednoliconych krajowych ram dla badań farmakogenetycznych, co skutkuje niekompletnym i kompleksowym systemem refundacji, regulacji, szkoleń itp.
Streszczenie
Niniejsze badanie stanowi pierwszą ogólnopolską ocenę stanu wdrożenia farmakogenetyki we Włoszech. Potwierdza ono, że farmakogenetyka we Włoszech została wstępnie wdrożona w onkologii, ale ogólnie jest rozdrobniona, nieustandaryzowana, nierównomierna regionalnie i niespójna interdyscyplinarnie. Dlatego też, aby osiągnąć standaryzację klinicznego zastosowania badań farmakogenetycznych we Włoszech, konieczne jest stworzenie krajowych ram koordynacji, ujednolicenie standardów technologicznych i interpretacyjnych oraz udoskonalenie polityki i szkoleń.
Makro i mikrotesty'sW pełni zautomatyzowane rozwiązanie farmakogenomiczne
-Prosty:Ładowanie próbek za pomocą oryginalnych probówek, jeden przebieg klawiszowy, automatyzacja procesu od próbki do wyniku, płynna integracja z LIS/HIS.
-Szybki:Wyniki całego procesu są dostępne w ciągu około 1 godziny, co pozwala na precyzyjne dobranie spersonalizowanego schematu leczenia.
-ElastycznyDzięki platformie HWTS AIO800 testy PGx nie są już ograniczone warunkami panującymi w miejscu przeprowadzenia testu – są elastyczne i wszechstronne.
-Wyczerpujący:Bogata oferta produktów obejmująca choroby układu krążenia i naczyń mózgowych, zaburzenia psychiczne, leczenie onkologiczne, położnictwo, ginekologię i rozrodczość oraz inne dziedziny.
-Zgodność:W pełni zautomatyzowany analizator amplifikacji kwasów nukleinowych HWTS AIO800 i konwencjonalne systemy PCR w czasie rzeczywistym.
Załącznik:PowiązanyChorobyes, Powiązane leki i odpowiadające im cele testów genetycznych
Czas publikacji: 11 maja 2026 r.