Polimorficzny kwas nukleinowy genu MTHFR

Kwas foliowy jest rozpuszczalną w wodzie witaminę, która jest niezbędnym kofaktorem na szlakach metabolicznych organizmu. W ostatnich latach wiele badań potwierdziło, że mutacja genu enzymu metabolizującego folian MTHFR doprowadzi do niedoboru kwasu foliowego w organizmie, a powszechne uszkodzenie niedoboru kwasu foliowego u dorosłych może powodować niedokrwistość megaloblastyczną, naczyniowe, naczyniowe uszkodzenie śródbłonka itp. Niedobór kwasu foliowego u kobiet w ciąży nie może zaspokoić potrzeb siebie i płodu, które mogą powodować wady rurki nerwowej, anencefalia, poród i poronienie. Na poziomie folianu w surowicy wpływają polimorfizmy reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolanowe (MTHFR). Mutacje 677C> T i 1298A> C w genie MTHFR indukują odpowiednio konwersję alaniny do waliny i kwasu glutaminowego, co powoduje zmniejszoną aktywność MTHFR, a tym samym zmniejszenie wykorzystania kwasu foliowego.