Polimorficzny kwas nukleinowy genu MTHFR

Kwas foliowy to rozpuszczalna w wodzie witamina, która jest niezbędnym kofaktorem w szlakach metabolicznych organizmu.W ostatnich latach duża liczba badań potwierdziła, że ​​mutacja genu enzymu metabolizującego foliany MTHFR będzie prowadzić do niedoboru kwasu foliowego w organizmie, a częste uszkodzenia spowodowane niedoborem kwasu foliowego u dorosłych mogą powodować anemię megaloblastyczną, niedobory naczyniowe uszkodzenia śródbłonka itp. Niedobór kwasu foliowego u kobiet w ciąży nie jest w stanie zaspokoić potrzeb ich samych i płodu, co może powodować wady cewy nerwowej, bezmózgowie, urodzenie martwego dziecka i poronienie.Na stężenie kwasu foliowego w surowicy wpływa polimorfizm reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianu (MTHFR).Mutacje 677C>T i 1298A>C w genie MTHFR indukują konwersję alaniny odpowiednio do waliny i kwasu glutaminowego, co skutkuje zmniejszoną aktywnością MTHFR i w konsekwencji zmniejszonym wykorzystaniem kwasu foliowego.