Polimorficzny kwas nukleinowy genu MTHFR

Kwas foliowy jest witaminą rozpuszczalną w wodzie, która jest niezbędnym kofaktorem w szlakach metabolicznych organizmu. W ostatnich latach wiele badań potwierdziło, że mutacja genu enzymu metabolizującego foliany MTHFR prowadzi do niedoboru kwasu foliowego w organizmie, a powszechne uszkodzenia spowodowane niedoborem kwasu foliowego u dorosłych mogą powodować niedokrwistość megaloblastyczną, uszkodzenia śródbłonka naczyniowego itp. Niedobór kwasu foliowego u kobiet w ciąży nie zaspokaja potrzeb własnych i płodu, co może powodować wady cewy nerwowej, bezmózgowie, martwe urodzenia i poronienia. Stężenie kwasu foliowego w surowicy jest zależne od polimorfizmów reduktazy 5,10-metylenotetrahydrofolianowej (MTHFR). Mutacje 677C>T i 1298A>C w genie MTHFR indukują konwersję alaniny odpowiednio do waliny i kwasu glutaminowego, co skutkuje zmniejszeniem aktywności MTHFR i w konsekwencji zmniejszonym wykorzystaniem kwasu foliowego.