Ludzka mutacja genu fuzyjnego BCR-ABL

Przewlekła mielogenousleukemia (CML) jest złośliwą chorobą klonalną hematopoetycznych komórek macierzystych. Ponad 95% pacjentów z CML przenosi chromosom (pH) w Filadelfii (pH). Dominująca patogeneza CML jest następująca: gen fuzyjny BCR-ABL powstaje przez translokację między protoonkogenem ABL (Abelson Mysi wirusowy homolog onkogenu 1) na długim ramieniu chromosomu 9 (9q34) a obszarem Cluster (w obszarze Breakpoint Cluster (region Breakpoint Cluster ( BCR) gen na długim ramieniu chromosomu 22 (22q11); Białko fuzyjne kodowane przez ten gen ma aktywność kinazy tyrozynowej (TK) i aktywuje jej dalsze szlaki sygnałowe (takie jak RAS, PI3K i JAK/STAT) w celu promowania podziału komórek i hamowania apoptozy komórek, czyniąc komórki namnażanie nowotworów, a tym samym powodując złośliwe, a tym samym powodując złośliwe, a tym samym powodując, Występowanie CML. BCR-ABL jest jednym z ważnych wskaźników diagnostycznych CML. Dynamiczna zmiana poziomu transkrypcji jest wiarygodnym wskaźnikiem prognostycznego osądu białaczki i może być wykorzystana do przewidywania nawrotu białaczki po leczeniu.