Mutacja genu fuzyjnego ludzkiego BCR-ABL

Przewlekła białaczka szpikowa (CML) jest złośliwą chorobą klonalną hematopoetycznych komórek macierzystych.Ponad 95% pacjentów z CML ma chromosom Philadelphia (Ph) w swoich komórkach krwi.Dominująca patogeneza CML jest następująca: Gen fuzyjny BCR-ABL powstaje w wyniku translokacji pomiędzy protoonkogenem abl (homolog 1 onkogenu wirusa mysiej białaczki Abelsona) na długim ramieniu chromosomu 9 (9q34) a regionem klastra punktu przerwania ( gen BCR) na długim ramieniu chromosomu 22 (22q11);białko fuzyjne kodowane przez ten gen ma aktywność kinazy tyrozynowej (TK) i aktywuje dalsze szlaki sygnałowe (takie jak RAS, PI3K i JAK/STAT), aby promować podział komórek i hamować apoptozę komórek, powodując złośliwą proliferację komórek, a tym samym powodując wystąpienie CML.BCR-ABL jest jednym z ważnych wskaźników diagnostycznych CML.Dynamiczna zmiana poziomu transkryptu jest wiarygodnym wskaźnikiem prognostycznym oceny białaczki i może być wykorzystana do przewidywania nawrotu białaczki po leczeniu.