Mutacja genu fuzyjnego ludzkiego EML4-ALK

Zestaw ten służy do jakościowego wykrywania 12 typów mutacji genu fuzyjnego EML4-ALK w próbkach od pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuc in vitro.Wyniki testu służą wyłącznie celom klinicznym i nie powinny być wykorzystywane jako jedyna podstawa zindywidualizowanego leczenia pacjentów.Lekarze powinni dokonać kompleksowej oceny wyników badań w oparciu o takie czynniki, jak stan pacjenta, wskazania do stosowania leku, odpowiedź na leczenie i inne wskaźniki badań laboratoryjnych.Rak płuc jest najczęstszym nowotworem złośliwym na świecie, a 80–85% przypadków to niedrobnokomórkowy rak płuc (NSCLC).Fuzja genów białka podobnego do 4 związanego z mikrotubulami szkarłupni (EML4) i kinazy chłoniaka anaplastycznego (ALK) jest nowym celem w NSCLC. EML4 i ALK są odpowiednio zlokalizowane u ludzi, prążki P21 i P23 na chromosomie 2 i są od siebie oddalone o około 12,7 milionów par zasad.Znaleziono co najmniej 20 wariantów fuzyjnych, spośród których 12 mutantów fuzyjnych przedstawionych w Tabeli 1 jest powszechnych, przy czym mutant 1 (E13; A20) jest najpowszechniejszy, a następnie mutanty 3a i 3b (E6; A20), stanowiące około Odpowiednio 33% i 29% pacjentów z NSCLC z genem fuzyjnym EML4-ALK.Inhibitory ALK reprezentowane przez kryzotynib to leki ukierunkowane na drobnocząsteczki, opracowane w celu leczenia mutacji fuzyjnych genów ALK.Hamując aktywność regionu kinazy tyrozynowej ALK, blokując dalsze nieprawidłowe szlaki sygnałowe, hamując w ten sposób wzrost komórek nowotworowych, w celu osiągnięcia celowanej terapii nowotworów.Badania kliniczne wykazały, że skuteczność kryzotynibu wynosi ponad 61% u pacjentów z mutacjami fuzyjnymi EML4-ALK, podczas gdy u pacjentów z typem dzikim nie ma prawie żadnego wpływu.Dlatego wykrycie mutacji fuzyjnej EML4-ALK jest przesłanką i podstawą wytycznych dotyczących stosowania leków kryzotynib.