Polimorfizm genu ludzkiego CYP2C19

CYP2C19 jest jednym z ważnych enzymów metabolizujących leki w rodzinie CYP450. Wiele endogennych substratów i około 2% leków klinicznych jest metabolizowanych przez CYP2C19, takie jak metabolizm inhibitorów agregacji przeciwpcelateletowych (takie jak klopidogrel), inhibitory pompy protonowej (omeprazol), przeciwkonwulsantów itp. Polimorfizmu genu CYP2C19 mają również różnice w metabolizowaniu metabolizji. powiązane narkotyki. Te mutacje punktowe *2 (RS4244285) i *3 (RS4986893) powodują utratę aktywności enzymatycznej kodowanej przez gen CYP2C19 i osłabienie zdolności do substratu metabolicznego i zwiększają stężenie krwi, tak samo, jak powodować niekorzystne reakcje lekami związane z lekami związanymi z lekami związanymi z lekami związanymi Stężenie krwi. *17 (RS12248560) może zwiększyć aktywność enzymatyczną kodowaną przez gen CYP2C19, wytwarzanie aktywnych metabolitów i zwiększyć hamowanie agregacji płytek krwi i zwiększyć ryzyko krwawienia. W przypadku osób z powolnym metabolizmem narkotyków przyjmowanie normalnych dawek przez długi czas spowoduje poważne toksyczne i uboczne skutki uboczne: głównie uszkodzenie wątroby, uszkodzenie układu krwiotwórczego, uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego itp., Które mogą prowadzić do śmierci w ciężkich przypadkach. Zgodnie z indywidualnymi różnicami w odpowiednim metabolizmie leku, jest on ogólnie podzielony na cztery fenotypy, a mianowicie ultra szybkie metabolizm (UM,*17/*17,*1/*17), szybki metabolizm (RM,*1/*1 1 ), Pośredni metabolizm (IM, *1/ *2, *1/ *3), powolny metabolizm (PM, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).