Polimorfizm ludzkiego genu CYP2C19

CYP2C19 jest jednym z ważnych enzymów metabolizujących leki z rodziny CYP450.Wiele endogennych substratów i około 2% leków klinicznych jest metabolizowanych przez CYP2C19, np. metabolizm inhibitorów agregacji płytek krwi (takich jak klopidogrel), inhibitorów pompy protonowej (omeprazol), leków przeciwdrgawkowych itp. Polimorfizmy genów CYP2C19 również wykazują różnice w zdolności metabolizowania powiązane leki.Te mutacje punktowe *2 (rs4244285) i *3 (rs4986893) powodują utratę aktywności enzymu kodowanej przez gen CYP2C19 i osłabienie zdolności substratu metabolicznego oraz zwiększają stężenie we krwi, co powoduje niepożądane reakcje lekowe związane z stężenie krwi.*17 (rs12248560) może zwiększać aktywność enzymu kodowanego przez gen CYP2C19, wytwarzanie aktywnych metabolitów oraz nasilać hamowanie agregacji płytek krwi i zwiększać ryzyko krwawienia.U osób z powolnym metabolizmem leków długotrwałe przyjmowanie normalnych dawek może spowodować poważne skutki toksyczne i uboczne: głównie uszkodzenie wątroby, uszkodzenie układu krwiotwórczego, uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego itp., które w ciężkich przypadkach mogą prowadzić do śmierci.Zgodnie z indywidualnymi różnicami w odpowiednim metabolizmie leku, ogólnie dzieli się go na cztery fenotypy, a mianowicie ultraszybki metabolizm (UM,*17/*17,*1/*17), szybki metabolizm (RM,*1/*1 ), metabolizm pośredni (IM, *1/*2, *1/*3), metabolizm wolny (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).