Mutacje ludzkiego genu EGFR 29

Rak płuc stał się główną przyczyną zgonów z powodu nowotworów na całym świecie, poważnie zagrażając zdrowiu ludzkiemu. Niedrobnokomórkowy rak płuca stanowi około 80% przypadków raka płuca. EGFR jest obecnie najważniejszym celem molekularnym w leczeniu niedrobnokomórkowego raka płuca. Fosforylacja EGFR może promować wzrost, różnicowanie, inwazję, przerzuty, działanie antyapoptotyczne i promować angiogenezę guza. Inhibitory kinazy tyrozynowej EGFR (TKI) mogą blokować szlak sygnałowy EGFR poprzez hamowanie autofosforylacji EGFR, hamując w ten sposób proliferację i różnicowanie komórek nowotworowych, promując apoptozę komórek nowotworowych, zmniejszając angiogenezę guza itp., aby osiągnąć terapię ukierunkowaną na guz. Wiele badań wykazało, że skuteczność terapeutyczna EGFR-TKI jest ściśle związana ze stanem mutacji genu EGFR i może specyficznie hamować wzrost komórek nowotworowych z mutacją genu EGFR. Gen EGFR znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 7 (7p12), o całkowitej długości 200 kb i składa się z 28 eksonów. Zmutowany region jest zlokalizowany głównie w eksonach 18 do 21, kodony 746 do 753, mutacja delecji w eksonie 19 stanowi około 45%, a mutacja L858R w eksonie 21 stanowi około 40% do 45%. Wytyczne NCCN dotyczące diagnostyki i leczenia niedrobnokomórkowego raka płuca wyraźnie stanowią, że przed podaniem EGFR-TKI wymagane jest badanie mutacji genu EGFR. Ten zestaw testowy służy do kierowania podawaniem leków z grupy inhibitorów kinazy tyrozynowej receptora naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR-TKI) i stanowi podstawę medycyny spersonalizowanej dla pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca. Ten zestaw jest używany wyłącznie do wykrywania częstych mutacji w genie EGFR u pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca. Wyniki testów służą wyłącznie celom klinicznym i nie powinny być traktowane jako jedyna podstawa do indywidualnego leczenia pacjentów. Lekarze powinni wziąć pod uwagę stan pacjenta, wskazania do leków i sposób leczenia. Reakcja na lek, inne wskaźniki badań laboratoryjnych i inne czynniki służą do kompleksowej oceny wyników testów.