Ludzka mutacja genu fuzyjnego EML4-alk

Zestaw ten służy do jakościowego wykrywania 12 rodzajów mutacji genu fuzyjnego EML4-Alk w próbkach pacjentów z rakiem płuc ludzkich in vitro. Wyniki testu dotyczą wyłącznie odniesienia klinicznego i nie powinny być stosowane jako jedyna podstawa do zindywidualizowanego leczenia pacjentów. Klinicyści powinni dokonać kompleksowych oceny wyników testu na podstawie takich czynników, jak stan pacjenta, wskazania leku, odpowiedź na leczenie i inne wskaźniki testów laboratoryjnych. Rak płuc jest najczęstszym złośliwym guzem na całym świecie, a 80% ~ 85% przypadków to niedrobnokomórkowy rak płuc (NSCLC). Fuzja genowa białka przypominająca mikrotubulę echinodermy 4 (EML4) i kinazy chłoniaka anaplastycznego (ALK) jest nowym celem w NSCLC, EML4 i ALK są odpowiednio u ludzi P21 i P23 pasma na chromosomie 2 i są oddzielone przez około 12,7 7 milion par bazowych. Stwierdzono co najmniej 20 wariantów fuzyjnych, wśród których 12 mutantów fuzyjnych w tabeli 1 są powszechne, gdzie mutant 1 (E13; A20) jest najczęstszy, a następnie mutanty 3a i 3b (E6; A20), co oznacza około około Odpowiednio 33% i 29% pacjentów z genem fuzyjnym EML4-Alk NSCLC. Inhibitory ALK reprezentowane przez kryzotynib to leki ukierunkowane na małe cząsteczki opracowane dla mutacji fuzyjnych genów ALK. Hamując aktywność regionu kinazy tyrozynowej ALK, blokując jego dalsze nieprawidłowe szlaki sygnałowe, hamując w ten sposób wzrost komórek nowotworowych, aby osiągnąć ukierunkowaną terapię nowotworów. Badania kliniczne wykazały, że kryzotynib ma skuteczny wskaźnik ponad 61% u pacjentów z mutacjami fuzji EML4-Alk, podczas gdy prawie nie ma wpływu na pacjentów typu dzikiego. Dlatego wykrywanie mutacji fuzyjnej EML4-ALK jest przesłanką i podstawą do prowadzenia stosowania leków kryzotynibowych.