Ludzka mutacja genu ROS1 fuzyjna

ROS1 jest transbłonową kinazą tyrozynową rodziny receptora insulinowego. Gen Fusion ROS1 został potwierdzony jako kolejny ważny gen sterownika raka płuc, który nie jest mistrzowskim. Jako reprezentant nowego unikalnego podtypu molekularnego, częstość występowania genu fuzyjnego ROS1 w NSCLC około 1% do 2% ROS1 przede wszystkim podlega przegrupowaniu genów w swoich eksonach 32, 34, 35 i 36. EZR, SLC34A2 i SDC4, będzie nadal aktywować region kinazy tyrozynowej ROS1. Nieprawidłowo aktywowana kinaza ROS1 może aktywować dalsze szlaki sygnałowe, takie jak RAS/MAPK/ERK, PI3K/Akt/MTOR i JAK3/STAT3, uczestnicząc w tym w ten sposób w proliferacji, różnicowaniu i przerzutach komórek nowotworowych, i powodując raka. Wśród mutacji Fusion ROS1 CD74-ROS1 stanowi około 42%, EZR stanowi około 15%, SLC34A2 stanowi około 12%, a SDC4 stanowi około 7%. Badania wykazały, że miejsce wiązania ATP domeny katalitycznej kinazy ROS1 i miejsce wiązania ATP kinazy ALK ma homologię do 77%, więc kinaza typu alk tyrozynowa inhibitor małego cząsteczki kryzotynib i tak dalej mają oczywisty efekt wirtualny. W leczeniu NSCLC z mutacją fuzyjną ROS1. Dlatego wykrywanie mutacji fusion ROS1 jest przesłanką i podstawą do prowadzenia stosowania leków kryzotynibowych.