Mutacje KRAS 8

Mutacje punktowe w genie KRAS stwierdzono w wielu typach ludzkich nowotworów, z czego około 17%–25% występuje w guzie, 15%–30% u pacjentów z rakiem płuc, a 20%–50% u pacjentów z rakiem jelita grubego. Ponieważ białko P21 kodowane przez gen K-ras znajduje się poniżej szlaku sygnałowego EGFR, po mutacji genu K-ras, szlak sygnałowy poniżej jest zawsze aktywowany i nie jest zakłócany przez leki ukierunkowane na EGFR, co prowadzi do ciągłej proliferacji komórek nowotworowych. Mutacje w genie K-ras zazwyczaj powodują oporność na inhibitory kinazy tyrozynowej EGFR u pacjentów z rakiem płuc oraz oporność na leki przeciwciałowe anty-EGFR u pacjentów z rakiem jelita grubego. W 2008 roku National Comprehensive Cancer Network (NCCN) wydała wytyczne dotyczące praktyki klinicznej w raku jelita grubego, w których wskazano, że miejsca mutacji, które powodują aktywację genu K-ras, znajdują się głównie w kodonach 12 i 13 eksonu 2. Zalecono również, aby u wszystkich pacjentów z zaawansowanym przerzutowym rakiem jelita grubego wykonać badanie w kierunku mutacji K-ras przed rozpoczęciem leczenia. Dlatego szybkie i dokładne wykrycie mutacji genu K-ras ma ogromne znaczenie w klinicznym doradztwie farmaceutycznym. Zestaw ten wykorzystuje DNA jako próbkę detekcyjną, aby zapewnić jakościową ocenę statusu mutacji, co może pomóc lekarzom w badaniach przesiewowych pacjentów z rakiem jelita grubego, rakiem płuc i innymi nowotworami, którzy odnoszą korzyści z leczenia celowanego. Wyniki testów zestawu służą wyłącznie jako punkt odniesienia klinicznego i nie powinny być wykorzystywane jako jedyna podstawa do zindywidualizowanego leczenia pacjentów. Lekarze powinni dokonywać kompleksowej oceny wyników testów w oparciu o takie czynniki, jak stan pacjenta, wskazania do stosowania leków, odpowiedź na leczenie i inne wskaźniki badań laboratoryjnych.