Zestaw do wykrywania mutacji genu 29 ludzkiego EGFR (fluorescencyjna reakcja łańcuchowa polimerazy) – RUO

Rak płuc stał się główną przyczyną zgonów z powodu raka na całym świecie, poważnie zagrażając zdrowiu ludzkiemu. Niedrobnokomórkowy rak płuc stanowi około 80%-85% przypadków raka płuc. EGFR jest obecnie najważniejszym celem molekularnym w leczeniu niedrobnokomórkowego raka płuc. Fosforylacja EGFR może promować wzrost komórek nowotworowych, ich różnicowanie, inwazję, przerzuty, działanie antyapoptotyczne i promować angiogenezę guza. Inhibitory kinazy tyrozynowej EGFR (TKI) mogą blokować szlak sygnałowy EGFR poprzez hamowanie autofosforylacji EGFR, hamując w ten sposób proliferację i różnicowanie komórek nowotworowych, promując apoptozę komórek nowotworowych, zmniejszając angiogenezę guza itp., aby osiągnąć terapię ukierunkowaną na guz [1]. Wiele badań wykazało, że skuteczność terapeutyczna EGFR-TKI jest ściśle związana ze stanem mutacji genu EGFR i może specyficznie hamować wzrost komórek nowotworowych z mutacją genu EGFR [2,3]. Gen EGFR znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 7 (7p12) o całkowitej długości 200 kb i składa się z 28 eksonów. Region mutacji jest zlokalizowany głównie w eksonach 18 do 21, kodony 746 do 753, mutacja delecji w eksonie 19 stanowi około 45%, a mutacja L858R w eksonie 21 stanowi około 40% do 45% [4]. Wytyczne NCCN dotyczące diagnostyki i leczenia niedrobnokomórkowego raka płuca wyraźnie stanowią, że przed podaniem EGFR-TKI wymagane jest badanie mutacji genu EGFR. Ten zestaw testowy służy do kierowania podawaniem leków z grupy inhibitorów kinazy tyrozynowej receptora naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR-TKI) i stanowi podstawę medycyny spersonalizowanej dla pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca. Ten zestaw jest używany wyłącznie do wykrywania powszechnych mutacji w genie EGFR u pacjentów z niedrobnokomórkowym rakiem płuca. Wyniki testów służą wyłącznie celom klinicznym i nie powinny być traktowane jako jedyna podstawa do indywidualnego leczenia pacjentów. Lekarze powinni wziąć pod uwagę stan pacjenta, wskazania do stosowania leków oraz sposób leczenia. Do kompleksowej oceny wyników testów wykorzystuje się reakcję na lek i inne wskaźniki badań laboratoryjnych oraz inne czynniki.